Sindrom Maffucci adalah penyakit langka yang menjejaskan kulit dan tulang, menyebabkan tumor tulang rawan, kecacatan pada tulang dan rupa tumor gelap pada kulit yang disebabkan oleh pertumbuhan darah yang tidak normal.
Penyebab Sindrom Maffucci adalah genetik dan menjejaskan lelaki dan wanita. Biasanya, gejala penyakit berkembang pada masa kanak-kanak berumur 4-5 tahun.
Sindrom Maffucci tidak dapat disembuhkan, tetapi pesakit mungkin menerima rawatan untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka.
Gejala Sindrom Maffucci
Gejala utama Maffucci Syndrome adalah:
- Tumor benign di tulang rawan tangan, kaki dan tulang panjang lengan dan kaki;
- Tulang menjadi rapuh, mudah patah;
- Pemendekan tulang;
- Hemangiomas, yang terdiri daripada tumor kecil gelap atau biru pada kulit;
- Tinggi pendek;
- Kekurangan otot.
Individu yang mempunyai Sindrom Maffucci boleh mengembangkan kanser tulang, terutamanya dalam tengkorak, tetapi juga kanser ovari atau hati.
Diagnosis Sindrom Maffucci dibuat melalui pemeriksaan fizikal dan analisis simptom yang ditunjukkan oleh pesakit.
Rawatan Sindrom Maffucci
Rawatan Sindrom Maffucci terdiri daripada mengurangkan gejala penyakit melalui pembedahan untuk membetulkan kecacatan tulang atau suplemen untuk membantu pertumbuhan anak.
Individu yang terjejas oleh penyakit ini harus kerap berunding dengan doktor ortopedik untuk menilai perubahan dalam tulang, perkembangan kanser tulang dan merawat patah yang berlaku akibat penyakit. Dermatologi juga perlu dirujuk untuk menilai penampilan dan perkembangan hemangiomas dalam kulit.
Adalah penting bagi pesakit menjalani pemeriksaan fizikal biasa, X-ray, atau imbasan CT.
Gambar-gambar Sindrom Maffucci
Sumber: Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit
Foto 1: Kehadiran tumor kecil di sendi ciri-ciri jari Sindrom Maffucci;
Gambar 2: Hemangioma dalam kulit pesakit dengan Sindrom Maffucci.
Pautan berguna:
- Hemangioma
- Sindrom Proteus
