Niemann-Pick penyakit terdiri daripada sekumpulan sindrom genetik yang sangat jarang yang diwarisi dalam keluarga yang sama dan yang menyebabkan pengumpulan lipid dalam sesetengah organ seperti otak, limpa atau hati, sebagai contoh.
Bergantung pada organ dan gejala yang terjejas, penyakit Niemann-Pick boleh dibahagikan kepada tiga kumpulan utama:
- Jenis A : adalah jenis yang paling teruk dan biasanya timbul pada bulan pertama kehidupan, mengurangkan umur hidup hingga 4 hingga 5 tahun;
- Jenis B : adalah jenis A yang kurang parah yang membolehkan hidup bertahan.
- Jenis C : adalah jenis yang paling kerap yang biasanya timbul pada zaman kanak-kanak, tetapi itu boleh berkembang pada usia apa-apa.
Masih tiada penawar bagi penyakit ini, bagaimanapun, adalah penting untuk melakukan lawatan berkala kepada pakar pediatrik untuk menilai sama ada ada gejala yang boleh dirawat untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
Gejala utama
Gejala-gejala penyakit Niemann-Pick berbeza-beza mengikut jenis penyakit dan organ-organ yang terjejas, jadi tanda-tanda yang paling umum dalam setiap jenis termasuk:
Taipkan A
- Bengkak perut pada kira-kira 3 atau 6 bulan;
- Kesukaran tumbuh dan mendapat berat badan;
- Pembangunan mental yang normal sehingga 12 bulan pertama, yang kemudian merosot;
- Masalah pernafasan yang menyebabkan jangkitan berulang.
Taipkan B
Gejala Tipe B sangat serupa dengan penyakit Niemann-Pick tipe A, tetapi secara amnya kurang teruk dan mungkin muncul pada zaman kanak-kanak atau semasa remaja.
Jenis C
- Kesukaran menyelaraskan pergerakan;
- Bengkak perut;
- Kesukaran bergerak mata secara menegak;
- Mengurangkan kekuatan otot;
- Masalah di hati atau paru-paru;
- Kesukaran bercakap atau menelan, yang boleh menjadi lebih teruk dari masa ke masa;
- Kejutan;
- Kehilangan mental secara beransur-ansur.
Apabila gejala muncul yang mungkin menunjukkan penyakit ini, atau terdapat kes-kes lain dalam keluarga, doktor biasanya melakukan ujian diagnostik, seperti pemeriksaan sumsum tulang atau biopsi kulit, untuk mengesahkan kehadiran penyakit.
Apa yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick
Niemann-Pick penyakit, jenis A dan jenis B, timbul apabila sel-sel satu atau lebih organ tidak mempunyai enzim yang dikenali sebagai sphingomyelinase, yang bertanggungjawab untuk metabolizing lemak dalam sel. Oleh itu, jika enzim tidak hadir, lemak tidak dihapuskan dan terkumpul di dalam sel, yang akhirnya memusnahkan sel dan merosakkan fungsi organ.
Jenis C penyakit ini berlaku apabila badan tidak dapat memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lain, yang menyebabkan mereka terkumpul di hati, limpa dan otak dan menyebabkan munculnya gejala.
Dalam semua kes, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang boleh lulus dari ibu bapa kepada anak-anak dan oleh itu lebih kerap dalam keluarga yang sama. Walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit ini, jika ada kes di kedua-dua keluarga, terdapat kemungkinan 25% bayi akan dilahirkan dengan sindrom Niemann-Pick.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Oleh kerana masih tiada penawar bagi penyakit Niemann-Pick, tidak ada jenis rawatan tertentu, jadi penting untuk menjalani pemeriksaan secara teratur oleh seorang doktor untuk mengenal pasti gejala-gejala yang dapat dirawat awal untuk meningkatkan kualiti hidup.
Oleh itu, jika kesukaran menelan timbul, sebagai contoh, ia mungkin perlu untuk mengelakkan makanan keras dan pepejal, serta menggunakan gelatin untuk membuat cecair lebih tebal. Sekiranya terdapat serangan yang kerap, doktor anda boleh menetapkan ubat anticonvulsant seperti Valproate atau Clonazepam.
Satu-satunya bentuk penyakit yang kelihatannya mempunyai ubat yang mampu melambatkan perkembangannya adalah jenis C, kerana kajian menunjukkan bahawa bahan miglustat, dijual sebagai Zavesca, menghalang pembentukan plak lemak di otak.
