Sindrom Hugles-stovin adalah penyakit yang sangat jarang dan serius yang menyebabkan pelbagai aneurisma dalam arteri pulmonari dan beberapa kes trombosis urat dalam semasa hidup. Sejak penerangan pertama penyakit ini di seluruh dunia, kurang daripada 40 orang telah didiagnosis menjelang tahun 2013.
Penyakit ini boleh berlaku dalam 3 peringkat yang berlainan, di mana peringkat pertama biasanya ditunjukkan dengan trombophlebitis, peringkat kedua dengan aneurisma pulmonari, dan tahap ketiga dan terakhir dicirikan oleh pecahnya aneurisme yang boleh menyebabkan batuk dengan darah dan kematian.
Rheumatologist adalah doktor yang paling sesuai untuk mendiagnosis dan merawat penyakit ini dan walaupun penyebabnya belum diketahui sepenuhnya, ia dipercayai berkaitan dengan sistemik vasculitis.
Gejala
Gejala Hugles-stovin termasuk:
- Batuk darah;
- Kesukaran bernafas;
- Rasa bernafas;
- Sakit kepala;
- Demam tinggi, berterusan;
- Kehilangan kira-kira 10% berat tanpa sebab yang jelas;
- Papiledema, yang merupakan pelebaran papillia optik yang mewakili peningkatan tekanan dalam otak;
- Bengkak dan sakit teruk pada anak lembu;
- Penglihatan berganda dan
- Kejutan.
Biasanya seseorang yang mengalami sindrom Hugles-stovin menunjukkan simptom selama bertahun-tahun dan sindrom itu juga boleh dikelirukan dengan penyakit Behçet dan sesetengah penyelidik percaya bahawa sindrom ini sebenarnya merupakan versi lengkap dari Penyakit Behçet.
Penyakit ini jarang didiagnosis pada masa kanak-kanak dan boleh didiagnosis pada remaja atau dewasa selepas gejala-gejala yang disebutkan di atas dan pemeriksaan darah, X-ray dada, pencitraan resonans magnetik atau tomografi terkira kepala dan thorax. Doppler echocardiography untuk memeriksa peredaran darah dan jantung. Tidak ada kriteria diagnostik dan doktor harus mengesyaki sindrom ini kerana persamaan dengan Penyakit Bechcet, tetapi tanpa semua ciri-cirinya.
Umur orang yang didiagnosis dengan sindrom ini berbeza-beza antara 12 dan 48 tahun.
Rawatan
Rawatan untuk sindrom Hugles-Stovin tidak begitu spesifik tetapi doktor boleh mengesyorkan penggunaan kortikosteroid seperti hidrokortison atau prednison, antikoagulan seperti enoxaparin, terapi pulse, dan imunosuppressants seperti Infliximab atau Adalimumab yang boleh mengurangkan risiko dan juga akibat daripada aneurisme dan trombosis, dengan itu meningkatkan kualiti hidup dan mengurangkan risiko kematian.
Komplikasi
Sindrom Hugles-Stovin boleh menjadi sukar untuk dirawat dan mempunyai mortaliti yang tinggi kerana penyebab penyakit itu tidak diketahui dan oleh itu rawatan mungkin tidak cukup untuk mengekalkan kesihatan orang yang terjejas. Oleh kerana terdapat beberapa kes didiagnosis di seluruh dunia, doktor biasanya tidak biasa dengan penyakit ini, yang boleh membuatnya sukar untuk didiagnosis dan merawatnya.
Di samping itu, antikoagulan perlu digunakan dengan berhati-hati kerana dalam sesetengah keadaan, mereka boleh meningkatkan risiko pendarahan selepas pecah aneurisma dan pembesaran darah mungkin begitu besar sehingga ia menghalang penyelenggaraan hidup.
