Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kecacatan kongenital dalam timus, kelenjar paratiroid, dan aorta, yang boleh didiagnosis semasa kehamilan. Bergantung kepada tahap perkembangan sindrom, doktor boleh mengklasifikasikannya sebagai sebahagian, lengkap, atau sementara.
Kanak-kanak tidak membina penyakit ini dengan cara yang sama, kerana ini berbeza-beza mengikut perubahan genetik masing-masing, bagaimanapun, ciri-ciri yang paling umum termasuk:
- Kulit berkilauan;
- Telinga lebih rendah daripada biasa;
- Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan;
- Kelewatan dalam pertumbuhan dan pembangunan;
- Lelangit lebam;
- Tiada kelenjar timus dan parathyroid pada pemeriksaan ultrasound;
- Malformasi di mata;
- Kerap mendengar atau kehilangan pendengaran;
- Kemunculan masalah jantung.
Di samping itu, dalam sesetengah kes, sindrom ini juga boleh menyebabkan masalah pernafasan, kesukaran mendapatkan berat badan, menunda pertuturan, kekejangan otot atau jangkitan kerap, seperti tonsilitis atau pneumonia, sebagai contoh.
Kebanyakan ciri-ciri ini dapat dilihat tidak lama selepas kelahiran, tetapi dalam sesetengah kanak-kanak, gejala mungkin menjadi jelas hanya beberapa tahun kemudian, terutamanya jika perubahan genetik sangat ringan. Oleh itu, jika ibu bapa, guru atau ahli keluarga mengenal pasti mana-mana ciri-ciri yang perlu berunding dengan pakar pediatrik yang boleh mengesahkan diagnosis.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Biasanya diagnosis Sindrom DiGeorge dibuat oleh pakar pediatrik melalui pemerhatian terhadap ciri-ciri penyakit. Oleh itu, jika anda merasakan perlu, doktor boleh meminta ujian diagnostik untuk mengenal pasti jika ada perubahan kardiak sindrom yang biasa.
Walau bagaimanapun, untuk membuat diagnosis yang lebih tepat, ujian darah, yang dikenali sebagai IKAN, juga boleh diperintahkan, di mana kehadiran perubahan dalam kromosom 22, yang bertanggungjawab untuk permulaan sindrom DiGeorge, dinilai. Ketahui lebih lanjut tentang bagaimana peperiksaan ini dilakukan.
Bagaimanakah sindrom DiGeorge dirawat?
Rawatan Sindrom DiGeorge bermula tidak lama selepas diagnosis, yang biasanya berlaku pada hari-hari pertama kehidupan bayi, masih di hospital. Rawatan biasanya termasuk menguatkan sistem imun dan tahap kalsium kerana perubahan ini boleh membawa kepada jangkitan atau keadaan kesihatan yang serius.
Pilihan lain mungkin termasuk pembedahan untuk membetulkan lelangit dan penggunaan ubat jantung, bergantung pada perubahan yang telah dikembangkan dalam bayi.
Masih tiada penawar bagi Sindrom DiGeorge, tetapi dipercayai bahawa penggunaan sel stem embrio dapat menyembuhkan penyakit ini.
Penyebab utama Sindrom DiGeorge
Penyebab Sindrom DiGeorge berkaitan dengan penggunaan alkohol semasa kehamilan, perkembangan diabetes gestasi, dan perubahan genetik spontan kromosom 22, yang mungkin berlaku tanpa sebab tertentu.
