Ciri-ciri ichthyosis Harlequin dan bagaimana rawatan dilakukan

Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang jarang dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit kulit, yang biasanya mengakibatkan kesukaran bernafas, memberi makan dan bergerak. Secara amnya, bayi yang dilahirkan dengan ichthyosis harlequin mati beberapa minggu selepas kelahiran atau hidup paling lama hingga umur 3 tahun.

Bayi dengan penyakit ini mempunyai kulit yang tebal, yang cenderung menarik dan meregangkan kulit, menyebabkan perubahan pada wajah dan seluruh tubuh. Kulit membina penampilan seperti perisai dan memberikan banyak retakan, yang merosakkan fungsi perlindungan kulit, menyebabkan jangkitan yang kerap.

Penyebab ichthyosis harlequin belum difahami sepenuhnya, tetapi ibu bapa yang inbred lebih cenderung mempunyai bayi seperti itu. Penyakit ini tidak menyembuhkan, tetapi terdapat pilihan rawatan yang membantu melegakan simptom dan meningkatkan jangka hayat bayi.

Ciri-ciri Ichthyosis Harlequin

Yang baru lahir dengan ichthyosis harlequin membentangkan kulit yang ditutupi oleh plak yang sangat tebal, lancar dan kabur yang dapat menjejaskan beberapa fungsi. Ciri-ciri utama penyakit ini ialah:

• Kulit kering dan berkeringat;
• Kesukaran untuk memberi makan dan bernafas;
• Keretakan dan luka pada kulit, yang memihak kepada berlakunya pelbagai jangkitan;
• Kecacatan pada organ muka, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
• Kerosakan thyroid;
• Dehidrasi melampau dan gangguan elektrolit;
• Kulit mengupas seluruh badan.

Di samping itu, lapisan kulit tebal boleh menutupi telinga, tidak kelihatan, selain dapat menjejaskan jari dan jari kaki dan piramid hidung. Kulit yang menebal juga menghalang pergerakan bayi, masuk ke pergerakan separuh fleksi.

Kerana kecacatan fungsi perlindungan kulit, disyorkan supaya bayi ini dirujuk kepada Unit Penjagaan Rapi Neonatal (Neo Intensive Care Unit) untuk menyediakan rawatan penting untuk mengelakkan komplikasi. Fahami bagaimana kerja ICU neonatal.

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Diagnosis ichthyosis Harlequin boleh dibuat dalam tempoh pranatal melalui pemeriksaan seperti ultrasonografi yang menunjukkan mulut terbuka, pergerakan pernafasan, perubahan hidung, tangan tetap atau cengkeraman, atau melalui analisis cecair amniotik atau biopsi daripada kulit janin yang boleh dilakukan pada 21 atau 23 minggu kehamilan.

Di samping itu, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk memeriksa kemungkinan bayi dilahirkan dengan penyakit ini jika ibu bapa atau saudara-mara membentangkan gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Kaunseling genetik adalah penting untuk ibu bapa dan keluarga untuk memahami penyakit dan penjagaan yang mereka perlukan.

Ichthyosis Harlequin mempunyai ubat?

Ichthyosis Harlequin tidak dapat disembuhkan tetapi bayi itu dapat menerima rawatan tidak lama selepas kelahiran di ICU neonatal yang diarahkan untuk mengurangkan ketidakselesaannya.

Matlamatnya adalah untuk mengawal suhu dan menggunakan teknik penghidratan kulit. Dos sintetik vitamin A diberikan dan, dalam beberapa kes, pembedahan autograft boleh dilakukan. Walaupun kesukaran, selepas kira-kira 10 hari beberapa bayi dapat disusui, namun terdapat beberapa bayi yang mencapai umur 1 tahun.

Rawatan untuk Ichthyosis Harlequin

Rawatan untuk ichthyosis Harlequin bertujuan untuk mengurangkan ketidakselesaan bayi yang baru lahir, melegakan simptom, mencegah jangkitan dan meningkatkan jangka hayat bayi. Rawatan itu perlu dilakukan di hospital, kerana fissures dan desquamation kulit menyokong jangkitan oleh bakteria, yang menjadikan penyakit ini lebih serius dan rumit.

Rawatan ini termasuk dos vitamin A sintetik 2 kali sehari untuk membaharui sel, dengan itu mengurangkan luka-luka yang ada pada kulit dan membolehkan mobiliti yang lebih besar. Suhu badan perlu dikawal dan kulit melembapkan.

Untuk menghidrat air kulit dan gliserin atau emolien yang terpencil atau dikaitkan dengan rumusan yang mengandungi urea atau laktat ammonium digunakan, yang harus digunakan 3 kali sehari.