Sindrom Alagille adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi beberapa organ, terutamanya hati dan jantung, dan boleh membawa maut. Penyakit ini disifatkan oleh kekurangan hempedu dan saluran hepatic, sehingga mengakibatkan pengumpulan hempedu di hati, yang menghalangnya daripada berfungsi secara normal untuk menghapuskan sisa dari darah.
Gejala-gejala ini masih berlaku pada masa kanak-kanak dan boleh menjadi punca penyakit kuning dalam bayi baru lahir. Dalam sesetengah kes, gejala mungkin tidak diketahui, menyebabkan kerosakan yang serius dan dalam kes-kes yang lebih teruk mungkin diperlukan untuk pemindahan organ-organ yang terjejas.
Gejala yang mungkin
Selain kekurangan salur hempedu, sindrom Alagille menyebabkan kepelbagaian tanda dan gejala, seperti:
- Kulit kekuningan;
- Penglihatan kabur;
- Tulang belakang berbentuk tulang belakang;
- Kening yang menonjol dahi dan dagu;
- Masalah jantung;
- Pembangunan lambat;
- Gatal-gatal yang umum;
- Pemendapan kolesterol pada kulit;
- Stenosis pulmonari periferal;
- Perubahan oftalmologi.
Selain daripada gejala ini, kegagalan hepatik bentuk progresif, anomali jantung dan buah pinggang juga mungkin berlaku. Secara umum, penyakit ini menstabilkan antara 4 dan 10 tahun, tetapi dengan kehadiran kegagalan hati atau dalam lesi jantung risiko kematian adalah lebih tinggi.
Punca Sindrom Alagille
Sindrom Alagille adalah penyakit dominan autosomal, yang bermaksud bahawa jika salah seorang ibu bapa kanak-kanak mempunyai masalah ini, kebarangkalian kanak-kanak yang mempunyai penyakit itu adalah 50%. Walau bagaimanapun, mutasi juga boleh berlaku pada kanak-kanak, walaupun kedua-dua ibu bapa adalah sihat.
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam urutan DNA yang menyandi gen tertentu yang terletak pada kromosom 20 yang bertanggungjawab untuk berfungsi normal hati, jantung, dan organ lain, supaya mereka tidak berfungsi dengan normal.
Diagnosis sindrom Alagille
Oleh kerana ia menyebabkan banyak gejala, diagnosis penyakit ini boleh dibuat dalam beberapa cara, yang paling umum adalah biopsi hati.
Penilaian tanda-tanda dan gejala
Jika kulit berwarna kuning, atau jika terdapat keabnormalan wajah dan vertebra, masalah jantung dan ginjal, perubahan mata, atau kelewatan perkembangan, kanak-kanak itu kemungkinan besar akan mengalami sindrom ini. Walau bagaimanapun, ada cara lain untuk mendiagnosis penyakit ini.
Mengukur fungsi pankreas
Ujian boleh dilakukan yang menilai fungsi pankreas, menentukan berapa banyak lemak diserap oleh makanan yang ditelan oleh kanak-kanak melalui analisis najis. Walau bagaimanapun, lebih banyak ujian harus dilakukan, kerana ujian terpencil ini boleh menjadi penunjuk penyakit lain.
Penilaian oleh ahli kardiologi
Ahli kardiologi dapat mengesan masalah jantung melalui echocardiogram, yang terdiri daripada ultrasound ke jantung untuk melihat struktur dan fungsi, atau melalui elektrokardiogram yang mengukur kadar jantung.
Penilaian oleh pakar mata
Pakar tekhologi boleh melakukan pemeriksaan mata khusus untuk mengesan apa-apa kelainan, gangguan mata atau perubahan pigmentasi di retina.
Penilaian lajur X-ray
Sinar-X tulang belakang dapat membantu mengesan tulang-tulang tulang belakang dalam bentuk rama-rama, yang merupakan kecacatan paling umum yang berkaitan dengan sindrom ini.
Rawatan untuk penyakit Alagille
Penyakit ini tidak menyembuhkan, bagaimanapun, untuk meningkatkan gejala dan kualiti hidup, ubat-ubatan yang mengawal aliran bilier, seperti Ursodiol dan multivitamin dengan vitamin A, D, E, K, kalsium dan zink disyorkan untuk membetulkan kekurangan pemakanan yang mungkin berlaku akibat penyakit.
Dalam kes yang lebih teruk mungkin diperlukan untuk menjalani pembedahan atau bahkan pemindahan organ seperti hati dan jantung.
