Penyakit Pompe adalah gangguan neuromuskular yang jarang berlaku dari asal genetik yang menyebabkan kelemahan otot dan mungkin nyata dalam 12 bulan pertama kehidupan atau kemudian pada zaman kanak-kanak atau remaja.
Walaupun penyakit Pompe selalu dicirikan oleh gangguan otot yang mempengaruhi keupayaan untuk menyokong, jantung dan fungsi pernafasan, gejala-gejala sangat berbeza dari pesakit ke pesakit, terutamanya bergantung pada peringkat di mana penyakit itu mula nyata.
Penyakit Pompe boleh dicirikan pada awal atau lewat, berdasarkan usia gejala pertama (sebelum atau selepas 12 bulan hidup) dan kehadiran atau ketiadaan masalah jantung. Bentuk akhir tidak melibatkan perubahan jantung dan, secara umum, mempunyai evolusi yang lebih perlahan, yang boleh muncul pada bila-bila masa, dari zaman kanak-kanak hingga dewasa.
Rawatan untuk penyakit Pompe
Rawatan untuk penyakit Pompe adalah spesifik dan dilakukan dengan penggunaan enzim yang tidak dihasilkan oleh pesakit, enzim alfaglicosidade, yang merendahkan glikogen terkumpul yang menghalang evolusi kerusakan otot.
Permohonan enzim dilakukan terus ke dalam urat setiap 15 hari. Lebih banyak lebih banyak lagi yang lebih banyak digunakan
Hasilnya akan menjadi lebih baik, lebih awal diagnosis dibuat dan rawatan dilaksanakan, yang secara semula jadi mengurangkan kerosakan sel yang disebabkan oleh pengumpulan glikogen, yang tidak dapat dipulihkan dan oleh itu pesakit akan mempunyai kualiti kehidupan yang lebih baik.
Fisioterapi untuk penyakit Pompe
Fisioterapi untuk penyakit Pompe adalah bahagian penting dari rawatan dan berfungsi untuk memperkuat dan meningkatkan ketahanan otot, yang harus dipandu oleh pakar fisioterapi khusus.
Sangat penting rawatan pelengkap dengan terapi ucapan, ahli pulmonologi dan kardiologi dan ahli psikologi bersama dalam pasukan pelbagai disiplin.
Gejala penyakit Pompe
Gejala Penyakit Pompe Awal
Gejala penyakit Pompe awal didiagnosis pada bayi. Gejala-gejala dalam kes-kes ini biasanya muncul kira-kira dua bulan dan diagnosis Pompe dibuat, secara purata, tiga bulan kemudian, untuk membentangkan:
- Kelemahan otot yang progresif
- Kekurangan keteguhan di leher
- Pembangunan motor miskin untuk umur
- Lebih banyak lagi yang lebih banyak digunakan
- Kekurangan refleks
- Kelemahan pernafasan progresif dengan perkembangan kekurangan pernafasan
- Jangkitan pernafasan yang kerap
- Kematian akibat kekurangan kadbodaksial, biasanya sebelum tahun pertama kehidupan
- Hati yang besar (cardiomegaly) dengan hypertrophy ventrikel kiri
- Kesukaran menelan
- Hati besar
Gejala penyakit Pompe lewat
Gejala-gejala penyakit Pompe lewat kurang agresif dan penyakit ini cenderung berkembang perlahan-lahan, dengan keterukan dan pelbagai gejala yang sangat berubah-ubah. Gejala penyakit Pompe mungkin termasuk:
- Kelemahan otot yang progresif
- Genggaman yang tidak stabil, berjalur
- Sakit belakang yang lebih rendah
- Refleks tendon dalam dikurangkan
- Kesukaran memanjat tangga
- Skapula bersayap (scapula yang sangat jelas keluar dari belakang)
- Tanda-tanda Gowers (sokongan tangan untuk "memanjat" badan sendiri apabila menurunkan)
- Kelewatan dalam perkembangan motor pada kanak-kanak
- Kehadiran Lordosis dan scoliosis
- Kesukaran bernafas dalam usaha
- Kekurangan pernafasan
- Tidur Apnea
- Jangkitan pernafasan
- Morees
- Hati yang diperbesarkan
- Morning Headaches
- Mengantuk siang hari
Diagnosis penyakit Pompe
Pemeriksaan diagnostik penyakit Pompe dilakukan melalui biopsi otot dan disahkan apabila terdapat kerosakan selular akibat pengumpulan glikogen dalam tisu otot.
Gejala ciri penyakit Pompe memberikan petunjuk, tetapi diagnosis disahkan hanya oleh biopsi, walaupun kaedah diagnostik yang kurang invasif sedang dalam proses diselidiki.
Adalah mungkin untuk membuat diagnosis bayi semasa masih bernafas, melalui amniosentesis. Pemeriksaan ini perlu dilakukan dalam hal ibu bapa yang telah mempunyai anak dengan penyakit Pompe atau ketika salah satu daripada orang tua mempunyai bentuk penyakit akhir. Ujian DNA juga boleh digunakan sebagai kaedah sokongan dalam diagnosis penyakit Pompe.
Filem yang dipanggil keputusan yang melampau adalah berdasarkan kisah sebenar tentang penyakit pompe.
