Anemia sel sakit adalah penyakit yang ditandakan dengan perubahan dalam bentuk sel darah merah akibat mutasi di salah satu rantai konstituen hemoglobin, pengurangan keupayaan pengikatan oksigen dan penyumbatan saluran darah yang mungkin disebabkan oleh bentuk yang diubah, yang boleh menyebabkan kesakitan umum, kelemahan dan sikap tidak peduli.
Dalam orang yang didiagnosis dengan anemia sel sabit, sebahagian daripada sel darah merah tidak bulat, tetapi dalam bentuk sabit atau setengah bulan, dengan kesukaran yang lebih besar untuk melewati urat dan mengangkut oksigen ke tisu.
Gejala-gejala anemia jenis ini boleh dikawal dengan menggunakan ubat-ubatan yang perlu diambil sepanjang hayat untuk mengurangkan risiko komplikasi, namun penawar hanya berlaku melalui pemindahan tulang sumsum.
Diagnosis anemia sel sabit dibuat pada bayi yang baru lahir melalui ujian kaki, yang lebih biasa di kalangan keturunan Afrika, tetapi kerana penyatuan di Brazil, Kaukasia dan orang coklat mungkin juga terjejas. Selain ujian kaki, jenis anemia ini boleh didiagnosis oleh elektroforesis hemoglobin sampel darah, di mana kehadiran ciri hemoglobin jenis abnormal anemia sel sabit, HbS, dapat dikesan. Ketahui bagaimana untuk mentafsirkan elektroforesis hemoglobin.
Gejala utama
Sebagai tambahan kepada simptom-simptom yang biasa dari jenis anemia lain, seperti keletihan, pucat dan tidur, anemia sel sabit menghasilkan gejala-gejala ciri lain seperti:
- Anemia, kerana sel-sel darah merah, kerana penampilan mereka seperti "scythe", "mati" lebih cepat, menyebabkan penurunan pengangkutan oksigen dan nutrien;
- Keletihan dan pucat kerana pengurangan oksigen dan nutrien di otak dan seluruh badan;
- Sakit di tulang, otot dan sendi kerana oksigen tiba dalam kuantiti yang lebih kecil;
- Tangan dan kaki bengkak, kerana darah mempunyai kesukaran yang lebih besar untuk mencapai bahagian kaki;
- Jangkitan yang kerap kerana sel darah merah boleh merosakkan limpa, yang membantu melawan jangkitan;
- Keterlambatan pertumbuhan dan penangguhan akil baligh, kerana sel darah merah anemia sel sabit memberikan kurang oksigen dan nutrien untuk badan berkembang dan berkembang;
- Mata dan kulit berkulit kuning disebabkan oleh fakta bahawa sel darah merah "mati" dengan lebih cepat dan, oleh itu, bilirubin pigmen terkumpul di dalam badan menyebabkan warna kekuningan pada kulit dan mata
Gejala ini biasanya muncul selepas 4 bulan.
Apakah sebabnya
Penyebab anemia sel sabit adalah genetik, iaitu, dilahirkan dengan anak dan diluluskan dari bapa kepada anak. Ini bermakna setiap kali seseorang didiagnosis dengan penyakit ini, mereka mempunyai gen SS (atau hemoglobin SS) yang mereka warisi dari ibu dan bapa mereka. Walaupun ibu bapa mungkin kelihatan sihat, jika bapa dan ibu mempunyai gen AS (atau hemoglobin AS), yang menunjukkan pembawa penyakit, juga dikenali sebagai sifat sel sabit, ada kemungkinan kanak-kanak mempunyai penyakit ini (25% peluang) atau menjadi pembawa (50% peluang) penyakit.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan penggunaan ubat-ubatan dan dalam sesetengah kes pemindahan darah mungkin diperlukan.
Obat-obatan yang digunakan terutamanya Penicillin pada kanak-kanak dari 2 bulan hingga 5 tahun, untuk mengelakkan kemunculan komplikasi seperti radang paru-paru, sebagai contoh. Di samping itu, ubat analgesik dan anti-radang juga boleh digunakan untuk melegakan kesakitan semasa penyitaan dan juga menggunakan topeng oksigen untuk meningkatkan jumlah oksigen dalam darah dan memudahkan pernafasan.
Rawatan anemia sel Sickle perlu dilakukan seumur hidup kerana pesakit mungkin mengalami jangkitan yang kerap. Demam boleh menunjukkan jangkitan, jadi jika seseorang dengan penyakit sel sabit berkembang demam, mereka harus pergi ke doktor dengan segera kerana mereka boleh membina sepsis dalam masa 24 jam dan boleh membawa maut. Dadah untuk menurunkan demam tidak boleh digunakan tanpa pengetahuan perubatan.
Di samping itu, pemindahan tulang sumsum juga merupakan satu bentuk rawatan, yang ditunjukkan untuk beberapa kes yang teruk dan dipilih oleh doktor, dan boleh menyembuhkan penyakit, namun ia memberikan beberapa risiko, seperti penggunaan ubat yang mengurangkan imuniti. Ketahui bagaimana pemindahan tulang sumsum dilakukan dan kemungkinan risiko.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi yang boleh menjejaskan pesakit dengan penyakit sel sabit boleh:
- Keradangan sendi tangan dan kaki yang membuat mereka bengkak dan sangat sakit dan cacat;
- Peningkatan risiko jangkitan akibat penglibatan limpa, yang tidak akan menapis darah dengan betul, dengan itu membolehkan kehadiran virus dan bakteria dalam tubuh;
- Kekerapan kencing yang semakin meningkat, adalah perkara biasa untuk air kencing menjadi lebih gelap dan kanak-kanak untuk kencing di katil sehingga remaja;
- Luka kaki yang sukar untuk menyembuhkan dan memerlukan pembalut dua kali sehari;
- Penglibatan hati yang menunjukkan dirinya melalui penglihatan mata dan kulit, tetapi bukannya hepatitis;
- Batu dalam pundi hempedu;
- Penurunan penglihatan, parut, kecacatan dan tanda regangan di mata, dalam beberapa kes boleh membawa kepada buta;
- Strok kerana kesukaran darah dalam mengairi otak.
Transfusi darah juga boleh menjadi sebahagian daripada rawatan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam peredaran, dengan hanya pemindahan tulang sumsum yang menawarkan satu-satunya penyembuhan yang mungkin untuk anemia sel sabit, tetapi mungkin sukar untuk mencari penderma.
Cara Mengesan Anemia Sel Sickle
Diagnosis anemia sel sabit biasanya dilakukan melalui ujian kaki pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Ujian ini mampu melakukan ujian yang dikenali sebagai hemoglobin electrophoresis, yang mengesahkan kehadiran hemoglobin S dan kepekatannya. Ini kerana jika ia disahkan bahawa orang itu mempunyai hanya satu gen S, iaitu hemoglobin jenis AS, ia bermakna dia adalah pembawa gen sel sabit dan dikelaskan sebagai sifat sel sabit. Dalam kes ini, orang itu mungkin tidak mempunyai gejala tetapi harus diikuti dengan ujian makmal rutin.
Apabila seseorang didiagnosis dengan HbSS, ia bermakna bahawa orang itu mempunyai anemia sel sabit dan harus dirawat mengikut nasihat perubatan.
Di samping elektroforesis hemoglobin, diagnosis jenis anemia ini boleh dibuat dengan menggunakan bilirubin yang berkaitan dengan hemogram pada orang yang tidak melakukan ujian kaki ketika lahir, dapat diperhatikan adanya sel darah merah berbentuk sabit, kehadiran reticulocytes, nilai basophilic dan hemoglobin di bawah nilai rujukan biasa, biasanya antara 6 dan 9.5 g / dL.