Gilbert syndrome: apa itu, gejala mungkin dan bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Gilbert, juga dikenali sebagai disfungsi hepatik konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandakan dengan penyakit kuning, yang menyebabkan orang menguning kulit dan mata mereka. Ia tidak dianggap sebagai penyakit yang serius, dan ia juga tidak menimbulkan masalah kesihatan yang besar, dan oleh itu, orang yang mengalami sindrom ini hidup seperti orang yang tidak berpengalaman dengan kualiti kehidupan yang sama.

Sindrom Gilbert lebih biasa pada lelaki dan disebabkan oleh perubahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk kemerosotan bilirubin, iaitu, dengan mutasi dalam gen, bilirubin tidak boleh dihina, terkumpul dalam darah dan mengembangkan penampilan kekuningan yang menyifatkan penyakit ini.

Gejala yang mungkin

Sindrom Gilbert biasanya menyebabkan gejala-gejala selain daripada adanya penyakit kuning, yang sepadan dengan kekuningan kulit dan mata. Walau bagaimanapun, sesetengah orang dengan penyakit itu melaporkan keletihan, pening, sakit kepala, mual, cirit-birit atau sembelit, dan gejala-gejala ini bukan ciri penyakit. Biasanya timbul apabila orang yang mempunyai penyakit Gilbert mempunyai jangkitan atau sedang mengalami keadaan yang sangat tertekan, misalnya.

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis kerana ia biasanya tidak mempunyai gejala dan penyakit kuning sering boleh ditafsirkan sebagai tanda anemia. Di samping itu, penyakit ini, tanpa mengira usia, biasanya hanya berlaku pada masa-masa senaman fizikal yang kuat, berpuasa berpanjangan, semasa beberapa penyakit demam atau dalam haid dalam wanita.

Diagnosis dibuat dengan tujuan untuk tidak mengecualikan sebab-sebab lain dari disfungsi hati dan, oleh itu, tidak meminta ujian ujian fungsi hati, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan dos bilirubin, sebagai tambahan kepada ujian air kencing untuk menilai kepekatan urobilinogen, jumlah darah dan, bergantung kepada hasilnya, pemeriksaan molekul untuk menyiasat mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Lihat ujian yang menilai hati.

Biasanya keputusan ujian fungsi hati pada orang dengan sindrom Gilbert adalah normal, kecuali kepekatan bilirubin tidak langsung, yang melebihi 2.5mg / dL, apabila normal adalah antara 0.2 dan 0.7mg / dL. Memahami bilirubin langsung dan tidak langsung.

Sebagai tambahan kepada peperiksaan yang diminta oleh pakar hepatologi, aspek fizikal orang itu, serta sejarah keluarga, juga dinilai, kerana ia adalah penyakit genetik dan keturunan.

Bagaimana rawatan dilakukan?

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom ini, namun ada keperluan yang diperlukan, kerana sesetengah ubat yang digunakan untuk memerangi penyakit lain mungkin tidak dapat dimetabolisme di hati, kerana mereka mempunyai aktiviti enzim yang berkurang yang bertanggungjawab terhadap metabolisme ubat-ubatan ini, misalnya Irinotecan dan Indinavir, yang antikanser dan antivirus.

Di samping itu, penggunaan alkohol oleh orang-orang dengan sindrom Gilbert tidak digalakkan kerana terdapat kerosakan kekal pada hati dan menyebabkan perkembangan sindrom dan berlakunya penyakit yang lebih serius.