Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan lesi kulit, tumor buah pinggang dan sista di dalam paru-paru.
Penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah mutasi dalam gen kromosom 17, yang dipanggil FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penindas tumor dan membawa kepada kemunculan tumor pada individu.
Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak mempunyai penawar dan rawatannya terdiri daripada penghapusan tumor dan pencegahan timbulnya tumor.
Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé
Di dalam gambar, anda boleh mengenal pasti lesi kulit yang timbul dalam Sindrom Birt-Hogg-Dubé, mengakibatkan tumor kecil yang berbentuk benign yang membentuk rambut.
Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé
Gejala Birt-Hogg-Dubé Syndrome mungkin termasuk:
- Tumor benigna pada kulit, terutama muka, leher dan thorax;
- Sista renal;
- Tumor benign dalam kanser buah pinggang atau buah pinggang;
- Sista pulmonari;
- Pengumpulan udara antara paru-paru dan pleura, yang membawa kepada kemunculan pneumotoraks;
- Nodul dalam tiroid.
Individu yang mempunyai Sindrom Birt-Hogg-Dubé lebih cenderung untuk mengembangkan kanser di tempat lain di dalam badan seperti payudara, amygdala, paru-paru atau usus.
Lesi yang muncul pada kulit dipanggil fibrofolliculomas dan terdiri daripada jerawat kecil yang disebabkan oleh pengumpulan kolagen dan serat di sekeliling rambut. Secara umum, tanda ini pada kulit Sindrom Birt-Hogg-Dubé muncul di antara 30 hingga 40 tahun kehidupan.
Diagnosis Sindrom Birt-Hogg-Dubé dicapai dengan mengenal pasti gejala penyakit dan pengujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen FLNC.
Rawatan Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Rawatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi ia membantu mengurangkan gejala dan akibatnya untuk kehidupan individu.
Tumor benign yang timbul pada kulit boleh dibuang melalui pembedahan, derma-abrasi, laser atau memakai kulit.
Sakit paru-paru atau tumor buah pinggang perlu dielakkan dengan pemeriksaan tomografi, MRI atau ultrasonografi. Jika sista atau tumor dikesan dalam peperiksaan, mereka perlu dikeluarkan melalui pembedahan.
Dalam kes di mana terdapat kanser buah pinggang, rawatan harus terdiri daripada pembedahan, kemoterapi atau terapi radiasi.
Pautan berguna:
- Cyst di buah pinggang
- Pneumothorax
