Sindrom Crouzon: apa itu, gejala dan rawatan utama

Sindrom Crouzon, juga dikenali sebagai crostiofacial dysostosis, adalah penyakit yang jarang berlaku di mana terdapat penutupan prematur jahitan tengkorak, yang menyebabkan beberapa kecacatan kranial dan wajah. Kecacatan ini juga dapat menghasilkan perubahan pada sistem tubuh yang lain, seperti penglihatan, pendengaran atau pernafasan, menjadikannya perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan sepanjang hidup.

Apabila disyaki, diagnosis dibuat melalui pemeriksaan sitologi genetik yang dilakukan semasa kehamilan, sama ada semasa kelahiran atau pada tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya dapat dikesan pada usia 2 tahun ketika kecacatan lebih jelas.

Gejala utama

Ciri-ciri kanak-kanak yang terkena sindrom Crouzon berbeza dari ringan hingga teruk, bergantung kepada keparahan kecacatan, dan termasuk:

• Kecacatan tengkorak, kepala mula kelihatan menara dan tengkuk menjadi lebih rata;
• Perubahan wajah seperti mata yang menonjol dan lebih jauh daripada biasa, hidung yang membesar, strabismus, keratoconjunctivitis, perbezaan saiz murid;
• Pergerakan mata yang cepat dan berulang;
• IQ di bawah normal;
• Pekak;
• Kesukaran belajar;
• Kecacatan jantung;
• Gangguan defisit perhatian;
• Perubahan tingkah laku;
• Tompok beludru coklat hingga hitam di pangkal paha, leher dan / atau di bawah lengan.

Penyebab sindrom Crouzon adalah genetik, tetapi usia ibu bapa boleh mengganggu dan meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan dengan sindrom ini, kerana semakin tua orang tua, semakin besar kemungkinan kecacatan genetik.

Penyakit lain yang boleh menyebabkan gejala yang serupa dengan sindrom ini adalah sindrom Apert. Ketahui lebih lanjut mengenai penyakit genetik ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk mengubati sindrom Crouzon, dan oleh itu rawatan anak melibatkan pembedahan yang dilakukan untuk melembutkan perubahan tulang, mengurangkan tekanan pada kepala dan mencegah perubahan perkembangan bentuk tengkorak dan ukuran otak, dengan mempertimbangkan kedua-dua kesan estetik dan kesan yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsi.

Sebaik-baiknya, pembedahan harus dilakukan sebelum tahun pertama kehidupan kanak-kanak, kerana tulang lebih lembut dan mudah diselaraskan. Di samping itu, pengisian kecacatan tulang dengan prostetik metil metakrilat telah digunakan dalam pembedahan kosmetik untuk melicinkan dan menyelaraskan kontur wajah.

Di samping itu, anak mesti menjalani terapi fizikal dan pekerjaan untuk beberapa waktu. Matlamat fisioterapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup anak dan membawanya ke perkembangan psikomotor sedekat mungkin dengan normal. Psikoterapi dan terapi pertuturan juga merupakan bentuk rawatan pelengkap, dan pembedahan plastik juga bermanfaat untuk meningkatkan aspek wajah dan meningkatkan harga diri pesakit.

Juga, periksa beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah untuk mengembangkan otak bayi dan merangsang pembelajarannya.

Adakah maklumat ini membantu?

Ya tidak

Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:

Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.

E-mel di mana anda ingin menerima balasan:

Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.

Nama awak:

Sebab lawatan:

--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan

Adakah anda seorang profesional kesihatan?

TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain