Sindrom Cockayne

Sindrom Cockayne adalah penyakit keturunan jarang yang biasanya membawa kepada kematian pada usia 6 tahun.

Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi genetik yang menghalang pesakit daripada terdedah kepada cahaya matahari. Apabila bersentuhan dengan sinar ultraviolet, mereka mengalami luka kulit, katarak, kerdil dan penuaan pramatang, mengakibatkan kematian awal.

Gejala Sindrom Cockayne

Gejala-gejala sindrom ini dicirikan oleh banyak masalah metabolik dalam pelbagai organ, termasuk hipersensitiviti kepada cahaya matahari, perkembangan motor lambat, gangguan mental, masalah pendengaran dan penampilan wajah yang khas dengan wajah kecil, mata yang dalam, hidung dan rahang yang menunjuk direka maju.

Diagnosis Sindrom Cokayne

Diagnosis dibuat melalui ujian DNA, yang memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi yang ada dalam gen dan, walaupun jangka hayat yang pendek kanak-kanak dan tidak ada rawatan yang berkesan untuk sindrom Cockayne, diagnosis itu sangat penting, kerana ia menyediakan keluarga dengan manfaat kaunseling genetik dan diagnosis pranatal dalam kes-kes kemudian.

Jenis-jenis Sindrom Cockayne

Terdapat 2 jenis sindrom ini, dalam jenis I individu yang kelihatannya mempunyai perkembangan normal pada tahun pertama kehidupan dan dalam jenis II gejala-gejala penyakit itu hadir sejak lahir. Kedua-dua jenis ini mempunyai jangkaan jangka hayat yang pendek.