Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik langka yang mempunyai ciri-ciri utama yang sangat mesra, bersikap hiper-sosial dan komunikatif kanak-kanak, walaupun ia menyampaikan kardiak, koordinasi, keseimbangan, masalah mental dan psikomotor.
Sindrom ini menjejaskan pengeluaran elastin, mempengaruhi keanjalan saluran darah, paru-paru, usus dan kulit.
Kanak-kanak dengan sindrom ini mula bercakap pada kira-kira 18 bulan, tetapi mereka mudah mempelajari puisi dan lagu dan, secara umum, mempunyai banyak kepekaan muzik dan ingatan pendengaran yang baik. Mereka sering menunjukkan ketakutan apabila mereka mendengar suara bertepuk tangan, pengisar, pesawat, dan sebagainya, kerana mereka hipersensitif untuk bunyi, suatu keadaan yang disebut hyperacusis.
Ciri-ciri utama
Pelbagai penghapusan gen boleh berlaku dalam sindrom ini, dan karenanya ciri-ciri satu individu mungkin sangat berbeza dari yang lain. Walau bagaimanapun, di antara ciri-ciri mungkin terdapat:
- Bengkak di sekeliling mata
- Hidung curam kecil
- Dagu kecil
- Kulit halus
- Iris berbintang pada orang dengan mata biru
- Panjang kelahiran yang sedikit dan defisit kira-kira 1 hingga 2 cm tinggi setiap tahun
- Rambut keriting
- Bibir yang kenyal
- Keseronokan untuk muzik, nyanyian dan alat muzik
- Kesukaran makan
- Kekejangan usus
- Gangguan tidur
- Penyakit jantung kongenital
- Hipertensi
- Jangkitan telinga yang berulang
- Strabismus
- Gigi sangat jauh
- Senyum kerap, kemudahan komunikasi
- Beberapa kecacatan intelektual, mulai dari sederhana hingga sederhana
- Gangguan Perhatian Hyperactivity Attention
- Di zaman sekolah, seseorang mengamati kesukaran bacaan, ucapan dan matematik,
Adalah biasa bagi pesakit dengan sindrom ini untuk mengemukakan masalah kesihatan seperti hipertensi, otitis, jangkitan saluran kencing, kegagalan buah pinggang, endokarditis, masalah pergigian, serta scoliosis dan kontrak bersama, terutamanya semasa akil baligh.
Pembangunan motor adalah lebih perlahan, lebih perlahan berjalan, dan mempunyai kesukaran yang besar dalam melaksanakan tugas yang memerlukan koordinasi motor, seperti memotong kertas, menggambar, berbasikal atau mengikat kasut.
Penyakit psikiatri seperti depresi, gejala obsesif-kompulsif, fobia, serangan panik, dan tekanan selepas trauma boleh timbul apabila anda dewasa.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Doktor mendapati bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Williams-Beuren sambil memerhatikan ciri-cirinya, yang disahkan oleh ujian genetik, sejenis ujian darah yang dipanggil fluoresens in situ hibibination (IKAN).
Ujian seperti ultrasound buah pinggang, tekanan darah, dan echocardiogram juga boleh membantu. Di samping itu kadar kalsium yang tinggi dalam darah, tekanan darah tinggi, sendi longgar dan bentuk berbentuk iris jika mata berwarna biru.
Sesetengah kekhususan yang boleh membantu dalam diagnosis sindrom ini ialah kanak-kanak atau orang dewasa tidak suka menukar permukaan di mana ia tidak suka pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata.
Bagaimana rawatannya?
Sindrom Williams-Beuren tidak dapat disembuhkan dan oleh itu, perlu diambil tindakan susulan dengan ahli kardiologi, fisioterapi, ahli terapi pertuturan, dan pendidikan khas sekolah akibat keterlaluan mental yang dimiliki oleh kanak-kanak tersebut. Pediatrik anda juga boleh memerintahkan ujian darah dengan kerap untuk memeriksa kadar kalsium dan vitamin D anda, yang biasanya dinaikkan.
