Sindrom Tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa lengan dan kaki, dan boleh menyebabkan kecacatan lain dalam tulang, muka, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf atau kawasan kelamin.
Perubahan genetik ini boleh didiagnosis walaupun pada kehamilan dan oleh itu, bergantung pada keparahan kecacatan yang dikenal pasti, pakar obstetrik boleh mencadangkan melakukan pengguguran, kerana banyak kecacatan ini boleh membahayakan nyawa bayi selepas lahir.
Walaupun tidak ada penawar, terdapat beberapa kes di mana bayi itu dilahirkan hanya dengan ketiadaan empat anggota badan atau dengan kecacatan ringan dan dalam kes ini mungkin untuk mengekalkan kualiti kehidupan yang mencukupi.
Gejala utama
Selain ketiadaan kaki dan lengan, sindrom Tetra-amelia boleh menyebabkan banyak kecacatan lain di bahagian tubuh yang berlainan seperti:
Tengkorak dan muka
- Cataratas;
- Mata yang sangat kecil;
- Telinga yang sangat rendah atau tidak hadir;
- Hidung sangat keluar atau tidak;
- Cleft lelangit atau lipatan bibir.
Jantung dan paru-paru
- Mengurangkan saiz paru-paru;
- Perubahan diafragma;
- Ventrikel jantung tidak dipisahkan;
- Pengurangan satu sisi hati.
Genital dan saluran kencing
- Tiada buah pinggang;
- Ovari tidak maju;
- Ketiadaan anus, uretra atau vagina;
- Kehadiran lubang di bawah zakar;
- Organ kemaluan rendah.
Skeleton
- Ketiadaan vertebra;
- Tulang pinggul kecil atau tidak;
- Ketiadaan tulang rusuk.
Dalam setiap kes, kecacatan yang dibentangkan adalah berbeza dan, oleh itu, jangka hayat purata dan risiko kehidupan berbeza-beza dari satu anak ke anak lain.
Walau bagaimanapun, orang yang terlibat dalam keluarga yang sama biasanya mempunyai kecacatan yang sangat serupa.
Mengapa sindrom berlaku?
Masih tiada sebab khusus bagi semua kes sindrom Tetra-amelia, tetapi terdapat banyak kes di mana penyakit ini berlaku melalui mutasi dalam gen WNT3.
Gen WNT3 bertanggungjawab untuk menghasilkan protein penting untuk perkembangan anggota badan dan sistem badan lain semasa kehamilan. Oleh itu, jika perubahan dalam gen ini timbul, protein tidak dihasilkan, mengakibatkan ketiadaan lengan dan kaki, serta kecacatan lain yang berkaitan dengan kekurangan pembangunan.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Tetra-amelia, dan dalam kebanyakan kes, bayi tidak dapat bertahan lebih daripada beberapa hari atau bulan selepas lahir akibat kecacatan yang menghalang pertumbuhan dan perkembangannya.
Walau bagaimanapun, dalam kes-kes di mana kanak-kanak itu selamat, rawatan biasanya melalui pembedahan untuk membetulkan beberapa kecacatan yang dibentangkan dan meningkatkan kualiti hidup. Untuk ketiadaan anggota, kerusi roda khas biasanya digunakan, dipindahkan oleh pergerakan kepala, mulut atau lidah, sebagai contoh.
Dalam hampir semua kes, adalah perlu untuk membantu orang lain menjalankan aktiviti kehidupan seharian, tetapi beberapa masalah dan halangan dapat diatasi dengan sesi terapi pekerjaan, bahkan orang dengan sindrom yang dapat bergerak tanpa menggunakan kerusi roda.
