penyakit genetik

Sindrom Hurler adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menunjukkan dirinya antara 6 dan 8 bulan bayi dan boleh menyebabkan kematian pada usia 10 tahun. Penyakit ini didiagnosis apabila gejala pertama mula muncul, yang melibatkan kesukaran bernafas dan demam. Sindrom ini menyebabkan perkembangan kecacatan tulang, perubahan kornea, masalah jantung, perubahan tulang muka, kedudukan pendek dan kecacatan intelektual

Rawatan untuk sindrom Prader-willi bertujuan untuk mengurangkan gejala, kerana kemajuan perubatan belum dapat disembuhkan untuk penyakit genetik ini. Rawatan ini menggunakan teknik dan langkah berikut: Terapi Pertuturan : Terapi ini membolehkan untuk membuat beberapa pendahuluan yang berkaitan dengan bahasa dan bentuk komunikasi individu-individu ini

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit yang jarang diwarisi, di mana para pengangkut mempunyai ciri-ciri berikut: Sikap pendek, ubah bentuk muka, leher pendek, otitis berulang, penyakit di saluran udara, malformasi rangka dan kekejangan otot. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam enzim Arylsulfatase B, yang menghalangnya daripada melaksanakan fungsinya iaitu merendahkan polisakarida, yang seterusnya terkumpul di dalam sel, membangunkan ciri-ciri gejala penyakit

Sindrom Carpenter adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di kalangan kumpulan gangguan acrocephalopolisindactyly . Individu yang mempunyai sindrom ini diiktiraf oleh tengkorak rata, wajah pelik, pemendekan jari dan jari kaki, yang biasanya terpaku pada satu sama lain, kecacatan pada bahagian lengan bawah, jari tambahan, ketahanan mental dan kesukaran motor

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, yang kebanyakannya mempengaruhi lelaki, menyebabkan keletihan mental, tingkah laku agresif, pemusnahan diri seperti jari-jari dan bibir menggigit dan peningkatan penghasilan asid urik, yang mengakibatkan komplikasi seperti batu ginjal dan arthritis gouty

Tics sindrom tourette lebih kompleks daripada sekejap mata. Tics yang paling rumit termasuk menumbuk dan menendang, menggelegak dan bersenandung, dan pernafasan yang kuat. Diagnosis awal dapat membantu ibu bapa memahami bahawa tingkah laku tidak sukarela atau berniat jahat dan mereka tidak dikendalikan oleh hukuman