pesakit jarang

Sindrom pengaktifan sel jurang adalah penyakit jarang yang menjejaskan sistem imun, yang membawa kepada kemunculan gejala alahan yang menjejaskan lebih daripada satu sistem organ, terutama kulit dan sistem gastrousus, kardiovaskular dan pernafasan. Oleh itu, orang mungkin mengalami gejala alahan pada kulit seperti kemerahan dan gatal-gatal, serta mual dan muntah, contohnya

Sindrom Perdarahan, atau Sindrom Terkurung, adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku, di mana kelumpuhan terjadi pada semua otot badan, kecuali untuk otot-otot yang mengawal pergerakan mata atau kelopak mata. Dalam penyakit ini, pesakit 'terjebak' dalam tubuhnya sendiri, tidak dapat bergerak atau berkomunikasi, tetapi tetap sedar, memahami segala yang terjadi di sekelilingnya dan ingatannya tetap utuh

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang berlaku apabila tulang yang membentuk kepalanya bersatu lebih awal daripada yang dijangkakan pada minggu pertama kehamilan, yang membawa kepada perkembangan kecacatan pada kepala dan muka. Di samping itu, ciri lain sindrom ini adalah kesatuan antara jari-jari kecil tangan dan kaki bayi

Pada vaskulitis urtikaria zaman kanak-kanak, kanak-kanak mempunyai bintik-bintik atau bintik-bintik merah atau ungu pada kulit, yang tiba-tiba muncul, tetapi biasanya kanak-kanak kelihatan baik tanpa kelihatan sakit. Penyakit ini hanya mempunyai 1 episod dalam kehidupan. Ia juga dikenali sebagai edema hemorrhagic akut dan merupakan penyakit jarang berlaku, yang terutamanya mempengaruhi bayi dari 3 bulan hingga 2 tahun hidup, tetapi walaupun tidak terlalu biasa, ia juga dapat mempengaruhi bayi yang baru lahir dan anak-anak hingga umur 5 tahun, terutama mereka yang mempunyai kulit atopik, dengan

Penyakit ini adalah penyakit jarang berlaku yang menyebabkan sakit kuat di otot, yang tiba-tiba timbul, selain daripada air kencing hitam 24 jam selepas penggunaan ikan air tawar yang tercemar. Adalah dipercayai bahawa ikan mesti tercemar dengan beberapa toksin biologi tetapi sejak bermulanya penyakit ini pada tahun 1920-an, hingga hari ini toksin ini belum dikenal pasti

Penyakit Bornholm, yang juga dikenali sebagai pleurodynia, adalah jangkitan jarang pada otot tulang rusuk yang menyebabkan gejala seperti sakit dada yang teruk, demam, dan sakit otot umum. Biasanya, virus yang menyebabkan jangkitan ini, dan yang dikenali sebagai virus Coxsackie B, ditularkan oleh makanan atau objek yang tercemar oleh najis, tetapi juga boleh timbul selepas bersentuhan dengan seseorang yang dijangkiti kerana ia boleh melalui batuk

Satu-satunya sakit kepala di satu sisi muka, yang sangat kuat, lancinating dan yang muncul semasa tidur adalah ciri utama sakit kepala di salvos, penyakit jarang, lebih kuat dan tidak mampu daripada migrain, dikenali sebagai Kesakitan yang lebih teruk dapat kita rasakan, menjadi lebih kuat daripada buah pinggang, pankreas atau kelahiran yang menyakitkan

Sindrom kecantikan tidur secara saintifik dikenali sebagai sindrom Kleine-Levin. Ini adalah penyakit langka yang muncul pada mulanya pada masa remaja atau dewasa dewasa. Di dalamnya, orang itu mengalami tempoh di mana dia melewati hari-hari tidur, yang boleh berubah dari 1 hingga 3 hari, bangun jengkel, gelisah dan makan secara paksa

Sindrom malignan neuroleptik adalah tindak balas yang serius terhadap penggunaan ubat neuroleptik, seperti Haloperidol atau Chlorpromazine. Walaupun jarang berlaku, sindrom ini boleh mengancam nyawa jika rawatan tidak dimulakan dengan cepat dan oleh itu perlu diwaspadai kemungkinan gejala selepas penggunaan neuroleptik

Sindrom Savant atau Sindrom Sage kerana Svant dalam bahasa Perancis bererti bijak, ia adalah gangguan psikik yang jarang berlaku di mana orang itu mempunyai defisit intelektual yang teruk. Dalam sindrom ini, orang itu mempunyai masalah yang serius dalam berkomunikasi, memahami apa yang dihantar dan mewujudkan hubungan interpersonal

Prosopagnosia adalah penyakit yang menghalang pengiktirafan ciri-ciri muka, yang juga boleh dikenali sebagai 'buta ke ciri'. Gangguan ini, yang memberi kesan kepada sistem kognitif visual, mengakibatkan ketidakupayaan untuk mengingati wajah kawan, ahli keluarga atau kenalan. Dengan cara ini, ciri-ciri muka tidak memberikan apa-apa jenis maklumat untuk orang-orang ini kerana tidak ada keupayaan untuk mengaitkan wajah dengan setiap orang

Tetralogy of Fallot adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang timbul akibat empat perubahan di dalam hati, yang memodifikasi fungsinya dan mengurangkan jumlah darah dengan oksigen yang dipam. Dengan cara ini, kanak-kanak dengan jenis ketidakstabilan jantung ini biasanya memperlihatkan pewarnaan warna kulit di seluruh kulit akibat kekurangan oksigen dalam tisu

Dalam sindrom orang yang tegar, individu itu memberikan kekakuan sengit yang boleh nyata di semua badan atau hanya di kaki, contohnya. Apabila ini terjejas, orang itu boleh berjalan seperti seorang askar kerana dia tidak dapat memindahkan otot dan sendi dengan baik. Ini adalah penyakit autoimun yang lazimnya muncul di antara 40 dan 50 tahun dan juga dikenali sebagai sindrom Moersch-Woltmann atau dalam bahasa Inggeris, sindrom Stiff-man

Sindrom Aase, juga dikenali sebagai Sindrom Aase-Smith, adalah penyakit jarang yang menyebabkan masalah seperti anemia malar dan malformasi pada sendi dan tulang dari pelbagai bahagian badan. Sebahagian daripada kecacatan yang paling umum termasuk: Sendi, jari atau jari kaki, kecil atau tidak; Lelangit lebam; Telinga yang cacat; Melaburkan kelopak mata; Kesukaran melegakan sendi sepenuhnya; Bahu kecil; Kulit yang sangat pucat; Gut bersama dalam ibu jari

Myasthenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan persimpangan neuromuskular dan oleh itu menyebabkan kelemahan otot progresif, sering memimpin orang itu untuk berjalan di kerusi roda. Penyakit ini boleh ditemui pada masa remaja atau dewasa dan bergantung kepada jenis perubahan genetik yang ada pada seseorang, boleh disembuhkan dengan penggunaan ubat-ubatan

Sindrom Holt-Oram adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada bahagian atas seperti tangan dan bahu dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi kecil. Ini adalah penyakit yang sering hanya boleh didiagnosis selepas anak dilahirkan dan walaupun tidak ada ubat, ada rawatan dan pembedahan yang bertujuan meningkatkan kualiti hidup anak

Hypophosphatasia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak, yang menyebabkan kecacatan dan patah tulang di sesetengah kawasan badan dan kehilangan gigi susu awal. Penyakit ini diteruskan kepada anak-anak dalam bentuk pusaka genetik dan tiada ubat, akibat perubahan dalam gen yang berkaitan dengan penyerapan tulang dan perkembangan gigi, merosakkan mineralisasi tulang

Kehamilan musim bunga, juga dikenali sebagai kehamilan molar atau tahi lalat hidatidiform, adalah komplikasi kehamilan yang jarang berlaku yang menyebabkan pengguguran spontan dan boleh dikelaskan sebagai lengkap atau separa. Dalam kehamilan jangka panjang janin hanya menerima sel-sel bapa yang ditiru dan sebilangan janin menerima sel-sel pendua dari bapa serta sel-sel dari ibu

Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan degenerasi berterusan sistem saraf, menyebabkan kehilangan kawalan dan koordinasi otot, terutamanya di lengan dan kaki. Biasanya, penyakit ini timbul selepas usia 30 tahun, memasang sendiri secara berperingkat, terutama yang mempengaruhi otot-otot kaki dan lengan dan berkembang dari masa ke masa ke otot yang bertanggungjawab untuk ucapan, menelan dan juga pergerakan mata

Sindrom Hugles-stovin adalah penyakit yang sangat jarang dan serius yang menyebabkan pelbagai aneurisma dalam arteri pulmonari dan beberapa kes trombosis urat dalam semasa hidup. Sejak penerangan pertama penyakit ini di seluruh dunia, kurang daripada 40 orang telah didiagnosis menjelang tahun 2013. Penyakit ini boleh berlaku dalam 3 peringkat yang berlainan, di mana peringkat pertama biasanya ditunjukkan dengan trombophlebitis, peringkat kedua dengan aneurisma pulmonari, dan tahap ketiga dan terakhir dicirikan oleh pecahnya aneurisme yang boleh menyebabkan batuk dengan darah dan kematian