Sindrom Berdon adalah penyakit langka yang terutamanya mempengaruhi gadis dan menyebabkan masalah dalam usus, pundi kencing dan perut. Secara amnya, orang dengan penyakit ini tidak kencing atau kotoran dan perlu diberi makan oleh kateter.
Sindrom ini boleh disebabkan oleh masalah genetik atau hormon, gejala-gejala timbul tidak lama selepas kelahiran, yang boleh berubah dalam bentuk dan fungsi pundi kencing, yang biasanya sangat besar, berkurangan atau ketiadaan pergerakan usus, yang menyebabkan penangkapan perut, di samping mengurangkan saiz usus besar dan bengkak usus kecil.
Sindrom Berdon tidak dapat disembuhkan, tetapi ada beberapa prosedur pembedahan yang bertujuan untuk tidak menyentuh perut dan usus, yang dapat memperbaiki gejala penyakit. Di samping itu, alternatif untuk meningkatkan jangkaan dan kualiti hidup orang dengan sindrom ini adalah transplantasi multivisceral, iaitu transplantasi keseluruhan sistem gastrointestinal.
Gejala utama
Gejala utama Sindrom Berdon adalah:
- Sembelit;
- Pengekalan kencing;
- Pundi kencing;
- Bengkak perut;
- Otot abdomen lembik;
- Muntah;
- Buah pinggang bengkak;
- Halangan usus.
Diagnosis Sindrom Berdon dibuat melalui penilaian gejala yang ditunjukkan oleh kanak-kanak selepas kelahiran dan melalui ujian pengimejan, seperti ultrasonografi. Penyakit ini juga boleh dikenal pasti semasa hamil melalui ultrasonografi semasa ujian rutin. Biasanya ini berlaku dari minggu ke-20 kehamilan.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan Sindrom Berdon tidak dapat mempromosikan penyembuhan penyakit ini, tetapi ia membantu mengurangkan simptom pada pesakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka.
Pembedahan di dalam perut atau usus adalah disyorkan untuk menguraikan organ-organ ini dan memperbaiki fungsi mereka. Kebanyakan pesakit perlu diberi makan melalui kateter kerana masalah dalam sistem pencernaan.
Ia juga biasa dilakukan pembedahan pundi kencing, mewujudkan sambungan ke kulit di kawasan perut, yang membolehkan saliran air kencing.
Walau bagaimanapun, prosedur ini memberi sedikit kesan kepada pesakit, sering menyebabkan kematian akibat kekurangan zat makanan, kegagalan organ banyak dan jangkitan yang meluas di dalam badan, sepsis. Atas sebab ini, transplantasi multivisceral telah menjadi pilihan rawatan terbaik dan terdiri daripada lima pembedahan sekaligus: pemindahan perut, duodenum, usus, pankreas dan hati.
