Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perubahan pada tulang dan muka, serta kerosakan serius pada organ-organ penting seperti jantung, hati dan buah pinggang. Di samping itu, ia juga biasa muncul kekurangan kekuatan, kesukaran untuk mendengar dan sawan.
Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda-tanda dan gejala seawal beberapa jam pertama atau hari selepas kelahiran, jadi ahli pediatrik anda boleh meminta ujian darah dan air kencing dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Walaupun tidak ada penawar bagi sindrom ini, rawatan itu membantu untuk memperbaiki beberapa perubahan, meningkatkan peluang hidup dan membolehkan penambahbaikan dalam kualiti hidup. Walau bagaimanapun, bergantung kepada jenis perubahan organ, beberapa bayi mempunyai jangka hayat kurang dari 6 bulan.
Ciri-ciri sindrom
Ciri-ciri fizikal utama sindrom Zellweger termasuk:
- Muka rata;
- Hidung sempit, sempit;
- Dahi besar;
- Palate pada warhead;
- Mata condong ke atas;
- Kepala terlalu besar atau terlalu kecil;
- Tulang tengkorak dipisahkan;
- Lebih besar daripada bahasa biasa;
- Lipatan kulit di sekitar leher.
Di samping itu, terdapat beberapa perubahan dalam organ-organ penting seperti hati, ginjal, otak dan jantung, yang, bergantung kepada keparahan malformasi, boleh mengancam nyawa.
Adalah juga biasa bahawa pada hari-hari pertama kehidupan, bayi membuktikan kekurangan otot, sukar menyusu, kejang dan kesukaran untuk mendengar dan melihat.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom ini disebabkan oleh gangguan genetik resesif autosom dalam gen PEX, yang bermaksud bahawa jika ada kes penyakit dalam keluarga kedua ibu bapa, walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit, terdapat kira-kira 25% peluang untuk mempunyai anak dengan sindrom Zellweger.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Zellweger, dan dalam setiap kes, pakar kanak-kanak perlu menilai perubahan yang disebabkan oleh penyakit dalam bayi dan mengesyorkan rawatan yang terbaik. Beberapa pilihan termasuk:
- Kesukaran menyusu : meletakkan tiub kecil terus ke dalam perut untuk membolehkan makanan masuk;
- Perubahan dalam hati, buah pinggang, atau hati : Doktor anda mungkin memilih pembedahan untuk membaiki kecacatan atau menggunakan ubat-ubatan yang melegakan gejala;
Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, perubahan dalam organ penting seperti hati, jantung dan otak tidak dapat diperbetulkan selepas kelahiran, dan begitu ramai kanak-kanak akhirnya mengalami kegagalan hati yang mengancam nyawa, pendarahan atau masalah pernafasan pada bulan pertama.
Biasanya, pasukan rawatan jenis sindrom ini terdiri daripada beberapa pakar kesihatan selain ahli pediatrik, seperti ahli kaunselor, ahli bedah saraf, pakar mata dan pakar ortopedik.
