Sindrom Highlander adalah penyakit yang jarang ditemui oleh kelewatan pembangunan fizikal, yang membuatkan orang kelihatan seperti kanak-kanak apabila dia sebenarnya dewasa.
Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fizikal, kerana ciri-cirinya sangat jelas. Walau bagaimanapun, belum diketahui apa sebenarnya yang menyebabkan sindrom itu, tetapi saintis percaya bahawa ia adalah disebabkan oleh mutasi genetik yang mampu melambatkan proses penuaan dan dengan itu menunda perubahan ciri-ciri akil baligh.
Gejala Highlander Syndrome
Sindrom Highlander disifatkan terutamanya oleh kelewatan pertumbuhan, yang menyebabkan orang itu kelihatan seperti kanak-kanak, pada hakikatnya, ia mempunyai lebih daripada 20 tahun, sebagai contoh.
Sebagai tambahan kepada kelewatan perkembangan, orang dengan sindrom ini tidak mempunyai rambut, kulitnya lembut, walaupun mungkin keriput, dan dalam hal lelaki, tidak ada penebalan suara, misalnya. Perubahan ini berlaku pada masa akil baligh, namun, orang-orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak masuk akil baligh. Ketahui apa perubahan tubuh berlaku pada masa pubertas.
Punca Kemungkinan
Tidak diketahui apa pun sebab sebenar Sindrom Highlander, tetapi dipercayai disebabkan oleh mutasi genetik. Salah satu teori yang menegaskan sindrom Highlander ialah perubahan dalam telomer, yang merupakan struktur yang ada dalam kromosom yang berkaitan dengan penuaan.
Telomeres bertanggungjawab untuk mengawal proses pembahagian sel, mencegah pembahagian yang tidak terkawal, yang mana berlaku pada kanser, misalnya. Dengan setiap bahagian sel, sekeping telomere hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Walau bagaimanapun, apa yang boleh berlaku dalam sindrom Highlander adalah pengabadian enzim yang dipanggil telomerase, yang bertanggungjawab untuk membentuk semula bahagian telomer yang telah hilang, dengan itu meredakan penuaan.
Masih ada beberapa kes yang dilaporkan oleh sindrom Highlander, sehingga belum diketahui apa yang menyebabkan sindrom ini dan bagaimana ia dapat dirawat. Sebagai tambahan kepada perundingan ahli genetik, untuk membuat diagnosis molekul penyakit, mungkin diperlukan untuk merujuk kepada ahli endokrinologi untuk mengesahkan pengeluaran hormon, yang mungkin diubah, supaya terapi penggantian hormon dapat dimulakan .
